Đột biến KRAS 8

Đột biến điểm trên gen KRAS đã được tìm thấy ở một số loại khối u ở người, với tỷ lệ đột biến khoảng 17%~25% ở khối u, tỷ lệ đột biến 15%~30% ở bệnh nhân ung thư phổi, tỷ lệ đột biến 20%~50% ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Do protein P21 mã hóa bởi gen K-ras nằm ở hạ lưu của con đường truyền tín hiệu EGFR, nên sau khi đột biến gen K-ras, con đường truyền tín hiệu hạ lưu luôn được kích hoạt và không bị ảnh hưởng bởi các thuốc nhắm mục tiêu thượng lưu trên EGFR, dẫn đến sự tăng sinh ác tính liên tục của tế bào. Đột biến trên gen K-ras thường gây ra tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi và kháng thuốc kháng thể kháng EGFR ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Năm 2008, Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) đã ban hành hướng dẫn thực hành lâm sàng cho bệnh ung thư đại trực tràng, trong đó chỉ ra rằng các vị trí đột biến khiến K-ras được kích hoạt chủ yếu nằm ở codon 12 và 13 của exon 2 và khuyến cáo rằng tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn tiến triển có thể được xét nghiệm đột biến K-ras trước khi điều trị. Do đó, việc phát hiện nhanh chóng và chính xác đột biến gen K-ras có ý nghĩa rất lớn trong hướng dẫn dùng thuốc lâm sàng. Bộ dụng cụ này sử dụng DNA làm mẫu phát hiện để cung cấp đánh giá định tính về tình trạng đột biến, có thể hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng sàng lọc ung thư đại trực tràng, ung thư phổi và các bệnh nhân khối u khác được hưởng lợi từ các loại thuốc nhắm mục tiêu. Kết quả xét nghiệm của bộ dụng cụ chỉ mang tính chất tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất cho việc điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng nên đưa ra đánh giá toàn diện về kết quả xét nghiệm dựa trên các yếu tố như tình trạng của bệnh nhân, chỉ định thuốc, đáp ứng điều trị và các chỉ số xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm.