Đột biến KRAS 8

Các đột biến điểm trong gen KRAS đã được tìm thấy ở một số loại khối u ở người, với tỷ lệ đột biến khoảng 17%~25% ở khối u ác tính, 15%~30% ở bệnh nhân ung thư phổi và 20%~50% ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Do protein P21 được mã hóa bởi gen K-ras nằm ở hạ lưu của con đường tín hiệu EGFR, sau khi gen K-ras bị đột biến, con đường tín hiệu hạ lưu luôn được kích hoạt và không bị ảnh hưởng bởi các thuốc nhắm mục tiêu EGFR ở thượng lưu, dẫn đến sự tăng sinh ác tính liên tục của tế bào. Các đột biến trong gen K-ras thường gây ra kháng thuốc đối với thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi và kháng thuốc đối với thuốc kháng thể chống EGFR ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Năm 2008, Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) đã ban hành hướng dẫn thực hành lâm sàng về ung thư đại trực tràng, chỉ ra rằng các vị trí đột biến gây ra sự hoạt hóa K-ras chủ yếu nằm ở codon 12 và 13 của exon 2, và khuyến nghị rằng tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn giai đoạn cuối nên được xét nghiệm đột biến K-ras trước khi điều trị. Do đó, việc phát hiện nhanh chóng và chính xác đột biến gen K-ras có ý nghĩa rất quan trọng trong việc hướng dẫn điều trị lâm sàng. Bộ kit này sử dụng DNA làm mẫu xét nghiệm để cung cấp đánh giá định tính về tình trạng đột biến, có thể hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng trong việc sàng lọc bệnh nhân ung thư đại trực tràng, ung thư phổi và các loại ung thư khác có thể hưởng lợi từ thuốc điều trị nhắm đích. Kết quả xét nghiệm chỉ mang tính chất tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất cho việc điều trị cá thể hóa bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng nên đưa ra đánh giá toàn diện về kết quả xét nghiệm dựa trên các yếu tố như tình trạng bệnh nhân, chỉ định thuốc, đáp ứng điều trị và các chỉ số xét nghiệm khác.