Gen NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2 đã được methyl hóa ở người

Ở người lớn, hơn 108 tế bào biểu mô ruột bong ra khỏi thành ruột mỗi ngày và được bài tiết qua phân qua nhu động ruột già.Do các tế bào khối u có nhiều khả năng rơi ra khỏi đường ruột do sự tăng sinh bất thường, phân của bệnh nhân khối u đường ruột chứa nhiều tế bào bệnh và các thành phần tế bào bất thường, là cơ sở vật chất để phát hiện phân ổn định.Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sự biến đổi quá trình methyl hóa các chất kích thích gen là một sự kiện sớm trong nguyên nhân khối u và vật liệu di truyền thu được từ mẫu phân của bệnh nhân ung thư đại trực tràng có thể phản ánh sự hiện diện của ung thư trong ruột sớm hơn.

NDRG4, còn được gọi là SMAP-8 và BDM1, là một trong bốn thành viên của họ gen NDRG (NDRG1-4), được chứng minh là có liên quan đến sự tăng sinh, biệt hóa, phát triển và căng thẳng của tế bào.Người ta đã xác minh rằng quá trình methyl hóa NDRG4 là một dấu ấn sinh học tiềm năng để phát hiện ung thư đại trực tràng không xâm lấn trong các mẫu phân.

SEPT9 là thành viên của họ gen Septin, bao gồm ít nhất 13 gen mã hóa miền GTPase được bảo tồn có thể liên kết các protein liên quan đến bộ xương tế bào và có liên quan đến sự phân chia tế bào và hình thành khối u.Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng hàm lượng gen Septin9 bị methyl hóa tăng lên một cách đặc trưng trong các mẫu phân của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

Các protein liên quan đến nếp nhăn (sFRP) được tiết ra là các protein hòa tan, là một loại chất đối kháng con đường Wnt do chúng có cấu trúc tương đồng cao với thụ thể bị xoăn (Fz) đối với tín hiệu Wnt.Việc bất hoạt gen SFRP dẫn đến việc kích hoạt không kiểm soát được tín hiệu Wnt liên quan đến ung thư đại trực tràng.Hiện nay, quá trình methyl hóa SFRP2 trong phân có thể được sử dụng như một dấu ấn sinh học không xâm lấn để chẩn đoán ung thư đại trực tràng.

BMP3 là thành viên của siêu họ TGF-B và do đó đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển phôi thai bằng cách tạo ra và hình thành quá trình hình thành xương sớm.BMP3 được tăng cường methyl hóa trong ung thư đại trực tràng và có thể được sử dụng như một dấu ấn khối u quan trọng.

SDC2 là một heparan sulfate proteoglycan trên bề mặt tế bào tham gia vào việc điều hòa nhiều quá trình sinh lý và bệnh lý.Xử lý vật lý bao gồm tăng sinh tế bào, biệt hóa, bám dính, tổ chức bộ xương tế bào, di chuyển, chữa lành vết thương, giao tiếp ma trận tế bào, hình thành mạch;Các quá trình bệnh lý bao gồm viêm và ung thư.Mức độ methyl hóa gen SDC2 trong các mô ung thư đại trực tràng cao hơn đáng kể so với các mô bình thường.