Đột biến gen hợp nhất EML4-ALK của con người

Bộ này được sử dụng để phát hiện định tính 12 loại gen hợp nhất EML4-Alk trong các mẫu của bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ ở người trong ống nghiệm. Các kết quả xét nghiệm chỉ dành cho tham chiếu lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất để điều trị cá nhân cho bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng nên đưa ra các đánh giá toàn diện về kết quả xét nghiệm dựa trên các yếu tố như tình trạng của bệnh nhân, chỉ định thuốc, đáp ứng điều trị và các chỉ số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác. Ung thư phổi là khối u ác tính phổ biến nhất trên toàn thế giới và 80% ~ 85% trường hợp là ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC). Sự hợp nhất gen của protein 4 (EML4) liên quan đến protein vi mô (EML4) và lymphoma kinase (ALK) là một mục tiêu mới trong NSCLC, EML4 và ALK tương ứng nằm ở con người P21 và P23 trên nhiễm sắc thể 2 và được phân tách gần đúng 12.7 triệu cặp cơ sở. Ít nhất 20 biến thể hợp nhất đã được tìm thấy, trong đó 12 đột biến hợp nhất trong Bảng 1 là phổ biến, trong đó đột biến 1 (E13; A20) là biến số phổ biến nhất, tiếp theo là đột biến 3a và 3b (E6; A20), chiếm khoảng 33% và 29% bệnh nhân mắc NSCLC gen Fusion EML4-ALK, tương ứng. Các chất ức chế ALK được đại diện bởi crizotinib là các loại thuốc nhắm mục tiêu phân tử nhỏ được phát triển cho đột biến tổng hợp gen ALK. Bằng cách ức chế hoạt động của vùng tyrosine kinase ALK, ngăn chặn các con đường truyền tín hiệu bất thường ở hạ lưu của nó, do đó ức chế sự phát triển của các tế bào khối u, để đạt được liệu pháp nhắm mục tiêu cho khối u. Các nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng crizotinib có tỷ lệ hiệu quả hơn 61% ở những bệnh nhân bị đột biến phản ứng tổng hợp EML4-Alk, trong khi nó gần như không ảnh hưởng đến bệnh nhân hoang dã. Do đó, việc phát hiện đột biến phản ứng tổng hợp EML4-ALK là tiền đề và cơ sở để hướng dẫn việc sử dụng thuốc crizotinib.