Đột biến gen hợp nhất EML4-ALK ở người

Bộ kit này được sử dụng để phát hiện định tính 12 loại đột biến của gen hợp nhất EML4-ALK trong các mẫu bệnh phẩm ung thư phổi không tế bào nhỏ ở người trong điều kiện in vitro. Kết quả xét nghiệm chỉ mang tính chất tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất cho việc điều trị cá thể hóa bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng nên đưa ra đánh giá toàn diện về kết quả xét nghiệm dựa trên các yếu tố như tình trạng bệnh nhân, chỉ định thuốc, đáp ứng điều trị và các chỉ số xét nghiệm khác. Ung thư phổi là khối u ác tính phổ biến nhất trên toàn thế giới, và 80%~85% trường hợp là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Sự hợp nhất gen của protein giống vi ống echinoderm 4 (EML4) và kinase u lympho không điển hình (ALK) là một mục tiêu mới trong NSCLC, EML4 và ALK lần lượt nằm ở băng P21 và P23 trên nhiễm sắc thể số 2 của người và cách nhau khoảng 12,7 triệu cặp bazơ. Ít nhất 20 biến thể hợp nhất đã được tìm thấy, trong đó 12 đột biến hợp nhất trong Bảng 1 là phổ biến, với đột biến 1 (E13; A20) là phổ biến nhất, tiếp theo là đột biến 3a và 3b (E6; A20), chiếm khoảng 33% và 29% số bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) có gen hợp nhất EML4-ALK, tương ứng. Thuốc ức chế ALK, điển hình là Crizotinib, là thuốc nhắm mục tiêu phân tử nhỏ được phát triển cho các đột biến hợp nhất gen ALK. Bằng cách ức chế hoạt động của vùng tyrosine kinase ALK, ngăn chặn các con đường tín hiệu bất thường ở hạ nguồn, từ đó ức chế sự phát triển của tế bào khối u, để đạt được liệu pháp nhắm mục tiêu cho khối u. Các nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng Crizotinib có tỷ lệ hiệu quả hơn 61% ở bệnh nhân có đột biến hợp nhất EML4-ALK, trong khi hầu như không có tác dụng đối với bệnh nhân kiểu gen hoang dã. Do đó, việc phát hiện đột biến hợp nhất EML4-ALK là tiền đề và cơ sở để hướng dẫn việc sử dụng thuốc Crizotinib.