Gen EGFR của con người 29 đột biến

Ung thư phổi đã trở thành nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư trên toàn thế giới, đe dọa nghiêm trọng sức khỏe con người. Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ chiếm khoảng 80% bệnh nhân ung thư phổi. EGFR hiện là mục tiêu phân tử quan trọng nhất để điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Sự phosphoryl hóa của EGFR có thể thúc đẩy sự phát triển của tế bào khối u, biệt hóa, xâm lấn, di căn, chống apoptosis và thúc đẩy sự hình thành mạch máu. Các chất ức chế Tyrosine kinase của EGFR (TKI) có thể ngăn chặn con đường truyền tín hiệu EGFR bằng cách ức chế quá trình tự miễn dịch EGFR, do đó ức chế sự tăng sinh và biệt hóa của các tế bào khối u, thúc đẩy apoptosis tế bào khối u, làm giảm sự hình thành mạch máu, v.v. Một số lượng lớn các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hiệu quả điều trị của EGFR-TKI có liên quan chặt chẽ đến tình trạng đột biến gen EGFR và có thể ức chế cụ thể sự phát triển của các tế bào khối u với đột biến gen EGFR. Gen EGFR nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 7 (7p12), với chiều dài đầy đủ 200kb và bao gồm 28 exon. Vùng đột biến chủ yếu nằm ở exon 18 đến 21, các codon 746 đến 753 đột biến xóa trên exon 19 chiếm khoảng 45% và đột biến L858R trên exon 21 chiếm khoảng 40% đến 45%. Các hướng dẫn của NCCN về chẩn đoán và điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ nói rõ rằng xét nghiệm đột biến gen EGFR là cần thiết trước khi dùng EGFR-TKI. Bộ thử nghiệm này được sử dụng để hướng dẫn sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR-TKI) và cung cấp cơ sở cho y học cá nhân cho bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Bộ này chỉ được sử dụng để phát hiện các đột biến phổ biến trong gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Các kết quả xét nghiệm chỉ dành cho tham chiếu lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất để điều trị cá nhân cho bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng nên xem xét tình trạng của bệnh nhân, chỉ định thuốc và điều trị phản ứng và các chỉ số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác và các yếu tố khác được sử dụng để đánh giá toàn diện các kết quả xét nghiệm.