Đột biến gen EGFR 29 ở người

Ung thư phổi đã trở thành nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư trên toàn thế giới, đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe con người. Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ chiếm khoảng 80% số bệnh nhân ung thư phổi. EGFR hiện là mục tiêu phân tử quan trọng nhất trong điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Sự phosphoryl hóa EGFR có thể thúc đẩy sự phát triển, biệt hóa, xâm lấn, di căn, chống apoptosis của tế bào khối u và thúc đẩy quá trình hình thành mạch máu mới trong khối u. Thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR (TKI) có thể chặn con đường truyền tín hiệu EGFR bằng cách ức chế quá trình tự phosphoryl hóa EGFR, do đó ức chế sự tăng sinh và biệt hóa của tế bào khối u, thúc đẩy quá trình apoptosis của tế bào khối u, làm giảm sự hình thành mạch máu mới trong khối u, v.v., để đạt được liệu pháp nhắm mục tiêu khối u. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng hiệu quả điều trị của EGFR-TKI có liên quan chặt chẽ đến tình trạng đột biến gen EGFR và có thể ức chế đặc hiệu sự phát triển của tế bào khối u có đột biến gen EGFR. Gen EGFR nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 7 (7p12), với chiều dài đầy đủ là 200Kb và bao gồm 28 exon. Vùng đột biến chủ yếu nằm ở exon 18 đến 21, đột biến mất codon 746 đến 753 trên exon 19 chiếm khoảng 45% và đột biến L858R trên exon 21 chiếm khoảng 40% đến 45%. Hướng dẫn của NCCN về Chẩn đoán và Điều trị Ung thư Phổi Không phải Tế bào Nhỏ nêu rõ rằng cần phải xét nghiệm đột biến gen EGFR trước khi dùng EGFR-TKI. Bộ dụng cụ xét nghiệm này được sử dụng để hướng dẫn việc dùng thuốc ức chế tyrosine kinase thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR-TKI) và cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hóa cho bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Bộ dụng cụ này chỉ được sử dụng để phát hiện các đột biến phổ biến trong gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Kết quả xét nghiệm chỉ mang tính chất tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất cho việc điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân. Bác sĩ lâm sàng nên xem xét tình trạng của bệnh nhân, chỉ định dùng thuốc và phương pháp điều trị. Phản ứng và các chỉ số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác cùng các yếu tố khác được sử dụng để đánh giá toàn diện kết quả xét nghiệm.