Đa hình gen cyp2c19 của con người

CYP2C19 là một trong những enzyme chuyển hóa thuốc quan trọng trong họ CYP450. Nhiều chất nền nội sinh và khoảng 2% thuốc lâm sàng được chuyển hóa bằng CYP2C19, chẳng hạn như sự chuyển hóa của các chất ức chế kết tập kháng tiểu cầu (như clopidogrel), thuốc ức chế bơm proton (Omeprazole) thuốc liên quan. Những đột biến điểm này của *2 (rs4244285) và *3 (rs4986893) gây ra sự mất hoạt động của enzyme được mã hóa bởi gen CYP2C19 và độ yếu của khả năng trao đổi chất và tăng nồng độ máu, do đó gây ra phản ứng bất lợi liên quan đến thuốc bất lợi liên quan đến thuốc bất lợi liên quan đến thuốc bất lợi liên quan đến thuốc bất lợi liên quan đến thuốc có liên quan đến thuốc bất lợi. Nồng độ máu. *17 (rs12248560) có thể làm tăng hoạt tính enzyme được mã hóa bởi gen CYP2C19, sản xuất các chất chuyển hóa hoạt động và tăng cường ức chế kết tập tiểu cầu và làm tăng nguy cơ chảy máu. Đối với những người có sự chuyển hóa chậm của thuốc, dùng liều bình thường trong một thời gian dài sẽ gây ra tác dụng phụ và độc hại nghiêm trọng: chủ yếu là tổn thương gan, tổn thương hệ thống tạo máu, tổn thương hệ thần kinh trung ương, v.v., có thể dẫn đến tử vong trong trường hợp nghiêm trọng. Theo sự khác biệt cá nhân trong chuyển hóa thuốc tương ứng, nó thường được chia thành bốn kiểu hình, cụ thể là chuyển hóa cực nhanh (um,*17/*17,*1/*17), chuyển hóa nhanh (RM,*1/*1 ), Chuyển hóa trung gian (IM, *1/ *2, *1/ *3), Chuyển hóa chậm (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).