Axit nucleic đa hình mthfr

Axit folic là một vitamin tan trong nước là một đồng yếu tố thiết yếu trong các con đường trao đổi chất của cơ thể. Trong những năm gần đây, một số lượng lớn các nghiên cứu đã xác nhận rằng, sự đột biến của gen enzyme chuyển hóa folate MTHFR sẽ dẫn đến sự thiếu hụt axit folic trong cơ thể và tổn thương phổ biến của sự thiếu hụt axit folic ở người trưởng thành có thể gây ra bệnh thiếu máu megaloblastic, mạch máu Thiệt hại nội mô, v.v. Anencephaly, thai chết lưu và sảy thai. Nồng độ folate huyết thanh bị ảnh hưởng bởi đa hình 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Các đột biến 677C> T và 1298A> C trong gen MTHFR gây ra sự chuyển đổi của alanine thành axit valine và glutamic, tương ứng, dẫn đến giảm hoạt động MTHFR và do đó làm giảm việc sử dụng axit folic.