Axit nucleic đa hình gen MTHFR

Axit folic là một vitamin tan trong nước, là đồng yếu tố thiết yếu trong quá trình trao đổi chất của cơ thể.Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã khẳng định, sự đột biến của gen enzym chuyển hóa folate MTHFR sẽ dẫn đến tình trạng thiếu hụt axit folic trong cơ thể, và tổn thương phổ biến do thiếu axit folic ở người lớn có thể gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ, bệnh mạch máu. tổn thương nội mô... Thiếu axit folic ở phụ nữ mang thai không đáp ứng được nhu cầu của bản thân và thai nhi, có thể gây dị tật ống thần kinh, vô não, thai chết lưu, sảy thai.Nồng độ folate trong huyết thanh bị ảnh hưởng bởi đa hình 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).Các đột biến 677C>T và 1298A>C trong gen MTHFR gây ra sự chuyển đổi alanine thành valine và axit glutamic tương ứng, dẫn đến giảm hoạt động MTHFR và do đó làm giảm việc sử dụng axit folic.