Gen MTHFR Axit Nucleic Đa hình

Axit folic là một vitamin tan trong nước, là một cofactor thiết yếu trong các con đường chuyển hóa của cơ thể. Trong những năm gần đây, một số lượng lớn các nghiên cứu đã xác nhận rằng, đột biến gen MTHFR của enzyme chuyển hóa folate sẽ dẫn đến tình trạng thiếu hụt axit folic trong cơ thể và tổn thương thường gặp của tình trạng thiếu axit folic ở người lớn có thể gây ra thiếu máu hồng cầu to, tổn thương nội mô mạch máu, v.v. Thiếu axit folic ở phụ nữ mang thai không thể đáp ứng nhu cầu của bản thân và thai nhi, có thể gây ra dị tật ống thần kinh, vô não, thai chết lưu và sảy thai. Nồng độ folate trong huyết thanh bị ảnh hưởng bởi đa hình 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Đột biến 677C>T và 1298A>C trong gen MTHFR lần lượt gây ra sự chuyển đổi alanine thành valine và axit glutamic, dẫn đến giảm hoạt động của MTHFR và do đó làm giảm việc sử dụng axit folic.