Axit nucleic đa hình của gen MTHFR

Axit folic là một loại vitamin tan trong nước, là một chất đồng yếu tố thiết yếu trong các con đường trao đổi chất của cơ thể. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã khẳng định rằng, đột biến gen enzyme chuyển hóa folate (MTHFR) sẽ dẫn đến thiếu hụt axit folic trong cơ thể, và những tổn thương thường gặp do thiếu axit folic ở người lớn có thể gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ, tổn thương nội mô mạch máu, v.v. Thiếu axit folic ở phụ nữ mang thai không đáp ứng được nhu cầu của bản thân và thai nhi, có thể gây ra dị tật ống thần kinh, vô sọ, thai chết lưu và sảy thai. Nồng độ folate trong huyết thanh bị ảnh hưởng bởi các biến thể gen của 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Các đột biến 677C>T và 1298A>C trong gen MTHFR gây ra sự chuyển đổi alanine thành valine và axit glutamic tương ứng, dẫn đến giảm hoạt động của MTHFR và do đó làm giảm khả năng sử dụng axit folic.