Đột biến điểm trên gen KRAS có liên quan đến một loạt các khối u ở người, với tỷ lệ đột biến khoảng 17%–25% ở các loại khối u, 15%–30% ở ung thư phổi và 20%–50% ở ung thư đại trực tràng. Những đột biến này thúc đẩy tình trạng kháng thuốc và tiến triển của khối u thông qua một cơ chế quan trọng: protein P21 do KRAS mã hóa hoạt động ở hạ lưu con đường truyền tín hiệu EGFR. Một khi KRAS bị đột biến, nó liên tục kích hoạt tín hiệu hạ lưu, khiến các liệu pháp nhắm mục tiêu EGFR ở thượng lưu không hiệu quả và dẫn đến sự tăng sinh tế bào ác tính kéo dài. Do đó, đột biến KRAS có liên quan đến tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR ở ung thư phổi và kháng liệu pháp kháng thể kháng EGFR ở ung thư đại trực tràng.

Năm 2008, Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) đã thiết lập hướng dẫn lâm sàng khuyến nghị xét nghiệm đột biến KRAS cho tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn (mCRC) trước khi điều trị. Hướng dẫn nhấn mạnh rằng phần lớn các đột biến KRAS hoạt hóa xảy ra ở codon 12 và 13 của exon 2. Do đó, việc phát hiện đột biến KRAS nhanh chóng và chính xác là rất cần thiết để định hướng liệu pháp lâm sàng phù hợp.

Tại sao thử nghiệm KRAS lại quan trọng trongMdi cănCtrực tràngCung thư(mCRC)

Ung thư đại trực tràng (CRC) không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một tập hợp các phân nhóm phân tử riêng biệt. Đột biến KRAS - hiện diện ở khoảng 40–45% bệnh nhân CRC - hoạt động như một công tắc "bật" liên tục, thúc đẩy sự phát triển của ung thư mà không phụ thuộc vào các tín hiệu bên ngoài. Đối với bệnh nhân mCRC, tình trạng KRAS quyết định hiệu quả của các kháng thể đơn dòng kháng EGFR như Cetuximab và Panitumumab:

KRAS kiểu hoang dã:Bệnh nhân có thể sẽ được hưởng lợi từ phương pháp điều trị chống EGFR.

KRAS đột biến:Bệnh nhân không nhận được lợi ích gì từ những tác nhân này, có nguy cơ gặp phải các tác dụng phụ không cần thiết, tăng chi phí và trì hoãn quá trình điều trị hiệu quả.

Do đó, xét nghiệm KRAS chính xác và nhạy cảm là nền tảng của kế hoạch điều trị cá nhân hóa.

Thử thách phát hiện: Cô lập tín hiệu đột biến

Các phương pháp truyền thống thường thiếu độ nhạy đối với các đột biến có nồng độ thấp, đặc biệt là trong các mẫu có hàm lượng khối u thấp hoặc sau khi khử canxi. Khó khăn nằm ở việc phân biệt tín hiệu DNA đột biến mờ nhạt với nền kiểu hoang dã cao—giống như mò kim đáy bể. Kết quả không chính xác có thể dẫn đến điều trị sai lệch và ảnh hưởng đến kết quả điều trị.

Giải pháp của chúng tôi: Được thiết kế chính xác để phát hiện đột biến một cách đáng tin cậy

Bộ phát hiện đột biến KRAS của chúng tôi tích hợp các công nghệ tiên tiến để khắc phục những hạn chế này, mang lại độ chính xác và độ tin cậy vượt trội cho hướng dẫn điều trị mCRC.

Công nghệ của chúng tôi đảm bảo hiệu suất vượt trội như thế nào

• Công nghệ ARMS nâng cao (Hệ thống đột biến kháng khuếch đại): Được xây dựng dựa trên công nghệ ARMS, kết hợp công nghệ tăng cường độc quyền để tăng tính đặc hiệu của phát hiện.
• Làm giàu bằng enzym: Sử dụng các endonuclease hạn chế để tiêu hóa phần lớn nền tảng kiểu hoang dã của bộ gen người, bảo vệ các loại đột biến, do đó tăng cường độ phân giải phát hiện và giảm khuếch đại không đặc hiệu do nền tảng bộ gen cao.
• Chặn nhiệt độ: Giới thiệu các bước nhiệt độ cụ thể trong quá trình PCR, gây ra sự không khớp giữa các đoạn mồi đột biến và khuôn mẫu kiểu hoang dã, do đó làm giảm nền kiểu hoang dã và cải thiện độ phân giải phát hiện.
• Độ nhạy cao: Phát hiện chính xác tới 1% DNA đột biến.
• Độ chính xác tuyệt vời: Sử dụng các tiêu chuẩn nội bộ và enzyme UNG để ngăn ngừa kết quả dương tính và âm tính giả.
• Đơn giản và nhanh chóng: Hoàn tất thử nghiệm trong khoảng 120 phút, sử dụng hai ống phản ứng để phát hiện tám đột biến riêng biệt, mang lại kết quả khách quan và đáng tin cậy.
• Khả năng tương thích của thiết bị: Thích ứng với nhiều thiết bị PCR khác nhau.

Y học chính xác trong điều trị ung thư đại trực tràng bắt đầu bằng chẩn đoán phân tử chính xác. Bằng cách áp dụng Bộ phát hiện đột biến KRAS của chúng tôi, phòng xét nghiệm của bạn có thể cung cấp kết quả xác định, có thể thực hiện được, giúp định hình trực tiếp lộ trình điều trị cho bệnh nhân.

Trang bị cho phòng thí nghiệm của bạn công nghệ tiên tiến, đáng tin cậy—và cho phép chăm sóc thực sự được cá nhân hóa.

Liên hệ với chúng tôi: marketing@mmtest.Com

Tìm hiểu thêm về cách tích hợp giải pháp tiên tiến này vào quy trình chẩn đoán của bạn.

#Ung thư đại trực tràng #DNA #Đột biến #Chính xác #Điều trị #Nhắm mục tiêu #Ung thư

Mở khóa Y học Chính xác trong Ung thư Trực tràng

https://www.linkedin.com/posts/macro-micro-ivd_colorectal-cancer-dna-activity-7378358145812930560-X4MN?utm_source=share&utm_medium=member_desktop&rcm=ACoAADjGw3MB2hg53ctNLAYoEtkigA_pq_iOpoM