Các đột biến điểm trong gen KRAS có liên quan đến nhiều loại khối u ở người, với tỷ lệ đột biến khoảng 17%–25% trên các loại khối u, 15%–30% ở ung thư phổi và 20%–50% ở ung thư đại trực tràng. Những đột biến này thúc đẩy tình trạng kháng thuốc và sự tiến triển của khối u thông qua một cơ chế quan trọng: protein P21 được mã hóa bởi KRAS hoạt động ở hạ nguồn của con đường tín hiệu EGFR. Khi KRAS bị đột biến, nó sẽ liên tục kích hoạt tín hiệu hạ nguồn, làm cho các liệu pháp nhắm mục tiêu EGFR ở thượng nguồn trở nên không hiệu quả và dẫn đến sự tăng sinh tế bào ác tính kéo dài. Do đó, đột biến KRAS có liên quan đến tình trạng kháng thuốc đối với thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR trong ung thư phổi và kháng thuốc đối với liệu pháp kháng thể chống EGFR trong ung thư đại trực tràng.

Năm 2008, Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) đã thiết lập các hướng dẫn lâm sàng khuyến nghị xét nghiệm đột biến KRAS cho tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn (mCRC) trước khi điều trị. Các hướng dẫn nhấn mạnh rằng phần lớn các đột biến KRAS hoạt hóa xảy ra ở codon 12 và 13 của exon 2. Do đó, việc phát hiện đột biến KRAS nhanh chóng và chính xác là rất cần thiết để định hướng liệu pháp lâm sàng phù hợp.

Vì sao xét nghiệm KRAS lại quan trọng trongMdi cănCtrực tràngCung thư(mCRC)

Ung thư đại trực tràng (CRC) không phải là một bệnh duy nhất mà là tập hợp các phân nhóm khác nhau về mặt phân tử. Đột biến KRAS—có mặt ở khoảng 40–45% bệnh nhân CRC—hoạt động như một công tắc “bật” liên tục, thúc đẩy sự phát triển của ung thư độc lập với các tín hiệu bên ngoài. Đối với bệnh nhân mắc CRC di căn, tình trạng KRAS quyết định hiệu quả của các kháng thể đơn dòng kháng EGFR như Cetuximab và Panitumumab:

KRAS dạng hoang dã:Bệnh nhân có khả năng được hưởng lợi từ phương pháp điều trị kháng EGFR.

Đột biến KRAS:Bệnh nhân không nhận được lợi ích gì từ các loại thuốc này, lại còn phải đối mặt với các tác dụng phụ không cần thiết, chi phí tăng cao và sự chậm trễ trong việc điều trị hiệu quả.

Do đó, xét nghiệm KRAS chính xác và nhạy bén là nền tảng của việc lập kế hoạch điều trị cá nhân hóa.

Thách thức trong phát hiện: Phân lập tín hiệu đột biến

Các phương pháp truyền thống thường thiếu độ nhạy đối với các đột biến có tần suất thấp, đặc biệt là trong các mẫu có hàm lượng khối u thấp hoặc sau khi khử khoáng. Khó khăn nằm ở việc phân biệt tín hiệu DNA đột biến yếu ớt với nền DNA kiểu hoang dã cao—giống như tìm kim trong đống rơm. Kết quả không chính xác có thể dẫn đến điều trị sai lệch và kết quả điều trị bị ảnh hưởng.

Giải pháp của chúng tôi: Được thiết kế chính xác để phát hiện đột biến một cách đáng tin cậy.

Bộ dụng cụ phát hiện đột biến KRAS của chúng tôi tích hợp các công nghệ tiên tiến để khắc phục những hạn chế này, mang lại độ chính xác và độ tin cậy vượt trội cho việc hướng dẫn điều trị ung thư đại trực tràng di căn.

Công nghệ của chúng tôi đảm bảo hiệu suất vượt trội như thế nào?

• Công nghệ ARMS nâng cao (Hệ thống đột biến kháng khuếch đại): Được xây dựng dựa trên công nghệ ARMS, kết hợp công nghệ tăng cường độc quyền để tăng độ đặc hiệu phát hiện.
• Làm giàu bằng enzyme: Sử dụng các endonuclease hạn chế để phân giải phần lớn các nucleotide loại hoang dã trong bộ gen người, bảo tồn các nucleotide đột biến, nhờ đó nâng cao độ phân giải phát hiện và giảm sự khuếch đại không đặc hiệu do nền gen cao.
• Chặn nhiệt độ: Phương pháp này đưa các bước nhiệt độ cụ thể vào quy trình PCR, gây ra sự không khớp giữa các mồi đột biến và khuôn mẫu kiểu hoang dã, từ đó giảm thiểu nhiễu nền kiểu hoang dã và cải thiện độ phân giải phát hiện.
• Độ nhạy cao: Phát hiện chính xác lượng DNA đột biến thấp tới 1%.
• Độ chính xác tuyệt vời: Sử dụng các chất chuẩn nội bộ và enzyme UNG để ngăn ngừa kết quả dương tính và âm tính giả.
• Đơn giản và nhanh chóng: Hoàn thành xét nghiệm trong khoảng 120 phút, sử dụng hai ống phản ứng để hỗ trợ phát hiện tám đột biến khác nhau, cho kết quả khách quan và đáng tin cậy.
• Khả năng tương thích với thiết bị: Tương thích với nhiều loại thiết bị PCR khác nhau.

Y học chính xác trong điều trị ung thư đại trực tràng bắt đầu từ chẩn đoán phân tử chính xác. Bằng cách sử dụng Bộ dụng cụ phát hiện đột biến KRAS của chúng tôi, phòng thí nghiệm của bạn có thể cung cấp kết quả chính xác, có thể áp dụng trực tiếp, định hình lộ trình điều trị cho bệnh nhân.

Nâng cấp phòng thí nghiệm của bạn với công nghệ tiên tiến, đáng tin cậy—và cho phép chăm sóc cá nhân hóa thực sự.

Liên hệ với chúng tôi: marketing@mmtest.Com

Tìm hiểu thêm về cách tích hợp giải pháp tiên tiến này vào quy trình chẩn đoán của bạn.

#UngThưĐạiTrựcTrựcTrực #ĐộtBiếnADN #ĐiềuTrịChínhXác #NhắmMụcTiêu #UngThư

Khai phá tiềm năng của Y học chính xác trong điều trị ung thư đại trực tràng

https://www.linkedin.com/posts/macro-micro-ivd_colorectal-cancer-dna-activity-7378358145812930560-X4MN?utm_source=share&utm_medium=member_desktop&rcm=ACoAADjGw3MB2hg53ctNLAYoEtkigA_pq_iOpoM