Tai là một cơ quan thụ cảm quan trọng trong cơ thể con người, có vai trò duy trì thính giác và sự cân bằng của cơ thể.Khiếm thính đề cập đến những bất thường về cơ thể hoặc chức năng của việc truyền âm thanh, âm thanh cảm giác và trung tâm thính giác ở tất cả các cấp độ trong hệ thống thính giác, dẫn đến mất thính lực ở các mức độ khác nhau.Theo dữ liệu liên quan, ở Trung Quốc có gần 27,8 triệu người bị khiếm thính và ngôn ngữ, trong đó trẻ sơ sinh là nhóm bệnh nhân chính và ít nhất 20.000 trẻ sơ sinh bị khiếm thính mỗi năm.
Tuổi thơ là giai đoạn quan trọng đối với sự phát triển thính giác và lời nói của trẻ.Nếu khó nhận được tín hiệu âm thanh phong phú trong giai đoạn này sẽ dẫn đến sự phát triển giọng nói không hoàn chỉnh và ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển lành mạnh của trẻ.
1. Tầm quan trọng của việc sàng lọc di truyền bệnh điếc
Hiện nay, khiếm thính là một khuyết tật bẩm sinh phổ biến, đứng đầu trong 5 khuyết tật (khiếm thính, khiếm thị, khuyết tật thể chất, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật tâm thần).Theo thống kê chưa đầy đủ, cứ 1.000 trẻ sơ sinh ở Trung Quốc thì có khoảng 2 đến 3 trẻ điếc, tỷ lệ mất thính lực ở trẻ sơ sinh là 2 đến 3%, cao hơn nhiều so với tỷ lệ mắc các bệnh khác ở trẻ sơ sinh.Khoảng 60% tình trạng suy giảm thính lực là do gen điếc di truyền gây ra và đột biến gen điếc xảy ra ở 70-80% bệnh nhân điếc di truyền.
Vì vậy, sàng lọc di truyền bệnh điếc được đưa vào chương trình sàng lọc trước sinh.Phòng ngừa tiên phát bệnh điếc di truyền có thể được thực hiện bằng cách sàng lọc trước sinh các gen gây điếc ở phụ nữ mang thai.Do tỷ lệ mang gen đột biến gen điếc phổ biến ở người Trung Quốc cao (6%) nên các cặp vợ chồng trẻ nên sàng lọc gen điếc khi khám hôn nhân hoặc trước khi sinh con để phát hiện sớm những người nhạy cảm với bệnh điếc do thuốc gây ra và những người đều mang gen giống nhau. cặp gen đột biến gây điếc.Các cặp vợ chồng mang gen đột biến có thể ngăn ngừa bệnh điếc một cách hiệu quả thông qua hướng dẫn và can thiệp theo dõi.
2. Sàng lọc gen điếc là gì
Xét nghiệm gen điếc là xét nghiệm DNA của một người để tìm hiểu xem có gen gây điếc hay không.Nếu trong gia đình có thành viên mang gen điếc thì có thể thực hiện một số biện pháp tương ứng để ngăn chặn việc sinh ra trẻ điếc hoặc ngăn chặn tình trạng điếc ở trẻ sơ sinh theo các loại gen điếc khác nhau.
3. Quần thể áp dụng sàng lọc di truyền điếc
- Cặp vợ chồng tiền mang thai và đầu mang thai
-Trẻ sơ sinh
- Bệnh nhân điếc và người nhà, bệnh nhân phẫu thuật cấy ốc tai điện tử
-Người sử dụng thuốc gây độc tai (đặc biệt là aminoglycoside) và những người có tiền sử gia đình bị điếc do thuốc
4. Giải pháp
Macro & Micro-Test đã phát triển toàn bộ exome lâm sàng (phát hiện Wes-Plus).So với giải trình tự truyền thống, giải trình tự toàn bộ exome giảm đáng kể chi phí trong khi nhanh chóng thu được thông tin di truyền của tất cả các vùng exonic.So với giải trình tự toàn bộ bộ gen, nó có thể rút ngắn chu trình và giảm lượng phân tích dữ liệu.Phương pháp này tiết kiệm chi phí và được sử dụng phổ biến hiện nay để phát hiện nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền.
Thuận lợi
-Phát hiện toàn diện: Một xét nghiệm đồng thời sàng lọc hơn 20.000 gen hạt nhân và bộ gen ty thể của con người, liên quan đến hơn 6.000 bệnh trong cơ sở dữ liệu OMIM, bao gồm SNV, CNV, UPD, đột biến động, gen tổng hợp, biến thể bộ gen ty thể, kiểu HLA và các dạng khác.
-Độ chính xác cao: kết quả chính xác và đáng tin cậy, vùng phủ sóng phát hiện trên 99,7%
-Tiện lợi: tự động phát hiện và phân tích, nhận báo cáo trong 25 ngày
Thời gian đăng: Mar-03-2023