Tai là một cơ quan thụ cảm quan trọng trong cơ thể người, đóng vai trò duy trì thính giác và giữ thăng bằng. Suy giảm thính lực đề cập đến những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của quá trình truyền âm, cảm nhận âm thanh và các trung tâm thính giác ở tất cả các cấp độ trong hệ thống thính giác, dẫn đến các mức độ mất thính lực khác nhau.Theo số liệu liên quan, tại Trung Quốc có gần 27,8 triệu người bị khiếm thính và rối loạn ngôn ngữ, trong đó trẻ sơ sinh là nhóm bệnh nhân chính, và mỗi năm có ít nhất 20.000 trẻ sơ sinh bị khiếm thính.
Thời thơ ấu là giai đoạn quan trọng đối với sự phát triển thính giác và ngôn ngữ của trẻ. Nếu trẻ gặp khó khăn trong việc tiếp nhận các tín hiệu âm thanh phong phú trong giai đoạn này, điều đó sẽ dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ không đầy đủ và ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển lành mạnh của trẻ.
1. Tầm quan trọng của sàng lọc gen đối với bệnh điếc
Hiện nay, khiếm thính là một dị tật bẩm sinh phổ biến, đứng đầu trong số năm loại khuyết tật (khiếm thính, khiếm thị, khuyết tật thể chất, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật tâm thần). Theo thống kê chưa đầy đủ, cứ 1.000 trẻ sơ sinh ở Trung Quốc thì có khoảng 2 đến 3 trẻ bị điếc, và tỷ lệ mắc khiếm thính ở trẻ sơ sinh là 2 đến 3%, cao hơn nhiều so với tỷ lệ mắc các bệnh khác ở trẻ sơ sinh. Khoảng 60% trường hợp khiếm thính là do gen điếc di truyền, và đột biến gen điếc được tìm thấy ở 70-80% bệnh nhân điếc di truyền.
Do đó, sàng lọc gen gây điếc được đưa vào các chương trình sàng lọc trước sinh. Phòng ngừa ban đầu bệnh điếc di truyền có thể được thực hiện bằng cách sàng lọc gen gây điếc ở phụ nữ mang thai. Vì tỷ lệ người mang gen đột biến gây điếc phổ biến ở người Trung Quốc khá cao (6%), các cặp vợ chồng trẻ nên sàng lọc gen gây điếc trong khám sức khỏe hôn nhân hoặc trước khi sinh con để phát hiện sớm những người nhạy cảm với thuốc gây điếc và những cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến gây điếc. Các cặp vợ chồng mang gen đột biến có thể phòng ngừa bệnh điếc hiệu quả thông qua hướng dẫn và can thiệp theo dõi.
2. Sàng lọc gen để phát hiện điếc là gì?
Xét nghiệm gen gây điếc là xét nghiệm ADN của một người để tìm ra xem người đó có mang gen gây điếc hay không. Nếu trong gia đình có thành viên mang gen gây điếc, có thể áp dụng một số biện pháp tương ứng để ngăn ngừa việc sinh ra trẻ bị điếc hoặc ngăn ngừa chứng điếc ở trẻ sơ sinh tùy thuộc vào loại gen gây điếc khác nhau.
3. Đối tượng phù hợp để sàng lọc gen gây điếc
- Các cặp đôi trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ
-Trẻ sơ sinh
-Bệnh nhân khiếm thính và người thân của họ, bệnh nhân phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử
- Người sử dụng thuốc gây độc cho tai (đặc biệt là aminoglycoside) và những người có tiền sử gia đình bị điếc do thuốc.
4. Giải pháp
Công ty Macro & Micro-Test đã phát triển phương pháp giải trình tự toàn bộ exome lâm sàng (phát hiện Wes-Plus). So với phương pháp giải trình tự truyền thống, giải trình tự toàn bộ exome giúp giảm đáng kể chi phí trong khi nhanh chóng thu được thông tin di truyền của tất cả các vùng exon. So với giải trình tự toàn bộ hệ gen, phương pháp này có thể rút ngắn chu kỳ và giảm lượng dữ liệu cần phân tích. Phương pháp này tiết kiệm chi phí và hiện nay được sử dụng phổ biến để tìm ra nguyên nhân của các bệnh di truyền.
Thuận lợi
- Phát hiện toàn diện: Một xét nghiệm duy nhất đồng thời sàng lọc hơn 20.000 gen nhân và bộ gen ty thể của con người, liên quan đến hơn 6.000 bệnh trong cơ sở dữ liệu OMIM, bao gồm SNV, CNV, UPD, đột biến động, gen hợp nhất, biến thể bộ gen ty thể, định typ HLA và các dạng khác.
- Độ chính xác cao: kết quả chính xác và đáng tin cậy, phạm vi bao phủ khu vực phát hiện đạt trên 99,7%.
- Tiện lợi: tự động phát hiện và phân tích, nhận báo cáo trong vòng 25 ngày.
Thời gian đăng bài: 03/03/2023