Tai là một thụ thể quan trọng trong cơ thể con người, đóng vai trò duy trì ý thức thính giác và cân bằng cơ thể. Suy giảm thính giác đề cập đến các bất thường hữu cơ hoặc chức năng của việc truyền âm thanh, âm thanh cảm giác và trung tâm thính giác ở tất cả các cấp trong hệ thống thính giác, dẫn đến mức độ mất thính lực khác nhau.Theo dữ liệu liên quan, có gần 27,8 triệu người khiếm thính và ngôn ngữ ở Trung Quốc, trong đó trẻ sơ sinh là nhóm bệnh nhân chính và ít nhất 20.000 trẻ sơ sinh bị khiếm thính mỗi năm.
Tuổi thơ là giai đoạn quan trọng để phát triển thính giác và phát triển lời nói của trẻ em. Nếu rất khó để nhận được tín hiệu âm thanh phong phú trong giai đoạn này, nó sẽ dẫn đến sự phát triển lời nói không hoàn chỉnh và tiêu cực cho sự phát triển lành mạnh của trẻ em.
1. Tầm quan trọng của sàng lọc di truyền đối với điếc
Hiện tại, mất thính giác là một khuyết tật bẩm sinh phổ biến, xếp hạng đầu tiên trong số năm khuyết tật (khiếm thính, khiếm thị, khuyết tật thể chất, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật tâm thần). Theo số liệu thống kê không đầy đủ, có khoảng 2 đến 3 trẻ điếc ở mỗi 1.000 trẻ sơ sinh ở Trung Quốc và tỷ lệ mất thính lực ở trẻ sơ sinh là 2 đến 3%, cao hơn nhiều so với tỷ lệ mắc các bệnh khác ở trẻ sơ sinh. Khoảng 60% mất thính lực là do gen điếc di truyền và đột biến gen điếc được tìm thấy ở 70-80% bệnh nhân điếc di truyền.
Do đó, sàng lọc di truyền cho điếc được bao gồm trong các chương trình sàng lọc trước khi sinh. Phòng ngừa chính của điếc di truyền có thể được thực hiện bằng cách sàng lọc trước khi sinh của gen điếc ở phụ nữ mang thai. Vì tỷ lệ mang cao (6%) đột biến gen điếc phổ biến ở Trung Quốc, các cặp vợ chồng trẻ nên sàng lọc gen điếc trong kiểm tra kết hôn hoặc trước khi sinh Cặp đôi đột biến điếc. Các cặp vợ chồng có chất mang gen đột biến có thể ngăn ngừa điếc một cách hiệu quả thông qua hướng dẫn và can thiệp theo dõi.
2. Sàng lọc di truyền cho điếc là gì
Xét nghiệm di truyền cho điếc là một xét nghiệm DNA của một người để tìm hiểu xem có gen cho điếc không. Nếu có những thành viên mang gen điếc trong gia đình, một số biện pháp tương ứng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự ra đời của trẻ sơ sinh hoặc ngăn ngừa sự xuất hiện của điếc ở trẻ sơ sinh theo các loại gen điếc khác nhau.
3. Dân số áp dụng cho sàng lọc di truyền điếc
-Pre mang thai và các cặp vợ chồng mang thai sớm
-Newborns
-Deaf bệnh nhân và các thành viên gia đình của họ, bệnh nhân phẫu thuật cấy ốc tai điện tử
-Users của thuốc ototoxic (đặc biệt là aminoglycoside) và những người có tiền sử điếc do thuốc gia đình gây ra
4. Giải pháp
Thử nghiệm vĩ mô & micro đã phát triển toàn bộ exome lâm sàng (phát hiện WES-plus). So với trình tự truyền thống, toàn bộ trình tự exome làm giảm đáng kể chi phí trong khi nhanh chóng có được thông tin di truyền của tất cả các vùng exonic. So với toàn bộ trình tự bộ gen, nó có thể rút ngắn chu kỳ và giảm lượng phân tích dữ liệu. Phương pháp này có hiệu quả về chi phí và thường được sử dụng ngày nay để tiết lộ nguyên nhân của các bệnh di truyền.
Thuận lợi
Phát hiện hiểu biết: Một xét nghiệm đồng thời sàng lọc hơn 20.000 gen hạt nhân và bộ gen của ty thể, liên quan đến hơn 6.000 bệnh trong cơ sở dữ liệu OMIM, bao gồm SNV, CNV, UPT, đột biến động, gen hợp nhất, các biến thể gen của ty thể.
-Các độ chính xác cao: Kết quả là chính xác và đáng tin cậy, và phạm vi bảo hiểm khu vực phát hiện là hơn 99,7%
-Conient: Phát hiện và phân tích tự động, nhận báo cáo trong 25 ngày
Thời gian đăng: Mar-03-2023