Tai là một cơ quan thụ cảm quan trọng trong cơ thể con người, đóng vai trò duy trì cảm giác thính giác và cân bằng cơ thể. Suy giảm thính lực là tình trạng bất thường về mặt chức năng hoặc hữu cơ của việc truyền âm thanh, cảm nhận âm thanh và các trung tâm thính giác ở mọi cấp độ trong hệ thống thính giác, dẫn đến các mức độ mất thính lực khác nhau.Theo số liệu liên quan, Trung Quốc có gần 27,8 triệu người bị khiếm thính và khiếm ngôn, trong đó trẻ sơ sinh là nhóm bệnh nhân chính và có ít nhất 20.000 trẻ sơ sinh bị khiếm thính mỗi năm.
Thời thơ ấu là giai đoạn quan trọng cho sự phát triển thính giác và ngôn ngữ của trẻ. Nếu trẻ khó tiếp nhận tín hiệu âm thanh phong phú trong giai đoạn này, sẽ dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ chưa hoàn thiện và ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển lành mạnh của trẻ.
1. Tầm quan trọng của việc sàng lọc di truyền đối với bệnh điếc
Hiện nay, khiếm thính là một dị tật bẩm sinh phổ biến, đứng đầu trong năm loại khuyết tật (khiếm thính, khiếm thị, khuyết tật vận động, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật tâm thần). Theo thống kê chưa đầy đủ, cứ 1.000 trẻ sơ sinh ở Trung Quốc thì có khoảng 2-3 trẻ bị điếc, tỷ lệ khiếm thính ở trẻ sơ sinh là 2-3%, cao hơn nhiều so với các bệnh lý khác ở trẻ sơ sinh. Khoảng 60% trường hợp khiếm thính là do gen điếc di truyền, và đột biến gen điếc được phát hiện ở 70-80% bệnh nhân điếc di truyền.
Do đó, sàng lọc gen khiếm thính được đưa vào chương trình sàng lọc trước sinh. Việc sàng lọc gen khiếm thính ở phụ nữ mang thai có thể phòng ngừa điếc di truyền một cách hiệu quả. Do tỷ lệ mang gen khiếm thính phổ biến ở Trung Quốc cao (6%), các cặp vợ chồng trẻ nên sàng lọc gen khiếm thính trong quá trình khám thai hoặc trước khi sinh để phát hiện sớm những người nhạy cảm với thuốc gây điếc và những người mang cùng một cặp gen đột biến khiếm thính. Các cặp vợ chồng mang gen đột biến có thể phòng ngừa điếc hiệu quả thông qua việc theo dõi và can thiệp.
2. Sàng lọc di truyền để phát hiện bệnh điếc là gì?
Xét nghiệm di truyền khiếm thính là xét nghiệm ADN của một người để tìm ra gen gây khiếm thính. Nếu trong gia đình có thành viên mang gen khiếm thính, một số biện pháp tương ứng có thể được áp dụng để ngăn ngừa sinh con khiếm thính hoặc ngăn ngừa tình trạng khiếm thính ở trẻ sơ sinh tùy theo từng loại gen khiếm thính.
3. Đối tượng áp dụng sàng lọc gen điếc
- Các cặp đôi trước khi mang thai và đầu thai kỳ
-Trẻ sơ sinh
- Bệnh nhân khiếm thính và người nhà bệnh nhân, bệnh nhân phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử
- Người sử dụng thuốc gây độc cho tai (đặc biệt là aminoglycoside) và những người có tiền sử gia đình bị điếc do thuốc
4. Giải pháp
Macro & Micro-Test đã phát triển phương pháp giải trình tự toàn bộ exome lâm sàng (phát hiện Wes-Plus). So với giải trình tự truyền thống, giải trình tự toàn bộ exome giúp giảm đáng kể chi phí, đồng thời thu thập nhanh chóng thông tin di truyền của tất cả các vùng exon. So với giải trình tự toàn bộ hệ gen, phương pháp này có thể rút ngắn chu kỳ và giảm khối lượng phân tích dữ liệu. Phương pháp này tiết kiệm chi phí và được sử dụng phổ biến hiện nay để phát hiện nguyên nhân gây bệnh di truyền.
Thuận lợi
- Phát hiện toàn diện: Một xét nghiệm sàng lọc đồng thời hơn 20.000 gen hạt nhân và bộ gen ty thể của con người, liên quan đến hơn 6.000 bệnh trong cơ sở dữ liệu OMIM, bao gồm SNV, CNV, UPD, đột biến động, gen hợp nhất, biến thể bộ gen ty thể, phân loại HLA và các dạng khác.
- Độ chính xác cao: kết quả chính xác và đáng tin cậy, phạm vi phát hiện trên 99,7%
-Tiện lợi: tự động phát hiện và phân tích, nhận báo cáo sau 25 ngày
Thời gian đăng: 03-03-2023